Hacer que las cosas sucedan

Gabriel Carballo es un chico al que le diagnosticaron síndrome de Silver Russell. Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja, retraso en la edad ósea, frente amplia con cara en forma triangular y pequeña, un mentón pequeño y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo. Presentan por lo general problemas renales, reflujo gastroesofágico, esofagitis, e insuficiencia en el crecimiento.

Se estima que del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto en un gen llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en una persona cuya familia no tiene antecedentes de la enfermedad. El síndrome se puede diagnosticar a más tardar en la primera infancia. Muchos especialistas se pueden involucrar en el tratamiento de este síndrome.

Un médico especialista en genética puede ayudar con su diagnóstico, mientras que un gastroenterólogo o un nutricionista pueden ayudar a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento. Se podría consultar con un endocrinólogo en caso de necesitarse hormona del crecimiento.

Cuando le diagnosticaron el síndrome de Silver Russell, Gabriel viajó a España junto a su familia para ser atendido por especialistas para poder ser orientado en los tratamientos recomendados para su caso puntualmente. A mediados del año 2010, sus padres se pusieron en contacto con miembros del Club de Leones Shangrilá para ver como podíamos ayudarlo con el tratamiento que debe hacer para mejorar su calidad de vida. En ese momento presentaba un crecimiento anómalo de ojo izquierdo, Maculopatía, Miopía y desprendimiento de retina. El panorama inicialmente no se presentaba muy alentador, ya que requería de anteojos especiales y un tratamiento médico de por vida. Como parte de una acción inmediata, para atender el problema nuestro club le proveyó de un par de anteojos especiales, y puso en movimiento la red de contactos, que permitió que la Médica Uruguaya se hiciera cargo de su atención de por vida.

Hoy, pasados unos meses desde que empezamos a trabajar en mejorar su calidad de vida, hemos recibido noticias de su familia relacionados con la mejoría en la esperanza de vida que se ha logrado a partir de las acciones emprendidas por un grupo de Leones, así como un profundo agradecimiento hacia las personas que atendieron rápidamente al pedido de ayuda.

El haber logrado una mejor calidad de vida en una persona, es el resultado de la suma de esfuerzos, que muchas veces parecen ser muy pequeños frente a un problema tan grande, pero generan cambios muy importantes en las personas y el grupo familiar que debe ser contenido. Nos llena de satisfacción el hecho de poder hacer que las cosas sucedan, sin quedar perplejos frente a los embates de la naturaleza. Más de una vez hemos tratado el caso de Gabriel en nuestras sesiones, conmovidos por lo que llegamos a definir como una injusticia, que en estos casos nos redobla el desafío para poder decir con orgullo … nosotros servimos.